Ciclo I - Modulo II - Genética (Genética Mendeliana)

GENÉTICA MENDELIANA

Análise de cruzamentos e o comportamento dos genes nas células

1) Cruzamentos Monoíbridos

– Cruzamentos em que apenas uma característica é estudada
* As características são determinadas por um par de genes (alelos)
* Cada um dos genes do par é doado por um genitor à prole através dos gametas,
* Os pares de alelos se segregam (se separam) durante a formação dos gametas (meiose).

Cruzamentos Monoíbridos Diplóides

a) Entre homozigotos

b) Entre heterozigotos

A proporção fenotípica 3:1 é típica de cruzamentos entre dois heterozigotos para um único gene.
Podemos afirmar que os dois fenótipos são determinados por alelos de um único gene.
As linhagens de plantas e animais usadas para análises genéticas devem ser linhagens puras (homozigotas). A partir de linhagens puras, podemos deduzir os genótipos, dominância e recessividade.

Termos Técnicos

Genótipo: É a carga de genes que o indivíduo carrega nos seus cromossomos. Ex: AA, Aa, aa

Fenótipo: Corresponde ao conjunto das características morfológicas e fisiológicas do indivíduo (manifestação externa do indivíduo). O fenótipo pode ou não sofrer influências do meio. Ex: Qual é o fenótipo do genótipo aa? Olhos azuis.
A cor da pele pode sofrer influências do meio.

Resumo: o genótipo é o conjunto de genes do indivíduo e o fenótipo o conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por esses genes e influciadas ou não pelo meio ambiente.

Locus: A posição que o gene ocupa no cromossomo. Corresponde à posição ou lugar, em um cromossomo, ocupada por um determinado gene ou um de seus alelos.

Alelos: Membro de um determinado par de genes, ou de uma série múltipla, que ocupa uma determinada posição em cromossomas homólogos. São os genes que ocupam o mesmo loco, no par de cromossomos homólogos.

Homozigoto: Quando os dois membros de um par de alelos são iguais. Pode ser dominante ou recessivo. Iguais. Ex: AA, aa

Heterozigoto: Quando os dois membros de um par de alelos são diferentes. Quando é heterozigoto tem os dois alelos (dominante e recessivo). Diferentes. Ex: Aa

Dominante: é aquela que se manifesta mesmo quando o gene que a determina encontra-se em dose simples e o indivíduo é heterozigoto para esse gene. Membro de um par que se expressa tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Recessivo: é aquela que se manifesta apenas quando o gene respectivo está em dose dupla e o indivíduo é homozigoto para esse gene. Membro de um par que não consegue expressar em heterozigose.

Hemizigoto: Indivíduo que possui apenas uma cópia de um determinado gene.

Híbrido: Indivíduo que resulta de cruzamento entre dois genitores geneticamente diferentes, para um dado caracter.

Cariótipo:
Montagem dos cromossomos de um indivíduo.

Diplóide: Indivíduo ou célula com dois conjuntos cromossômicos completos. Formam pares de cromossomas homólogos.

Haplóide: Indivíduo ou célula com um único conjunto cromossômico. Possuirá apenas um representante de cada par de cromossomas.

Cariótipo: Conjunto cromossômico, de um indivíduo, definido pela morfologia e pelo número de cromossomas presentes na metáfase mitótica de uma célula somática.

Princípios Mendelianos em Genética Humana

Para analisar usa-se os HEREDROGRAMAS

São diagramas que mostram o parentesco entre os membros de uma família.

Um dos intrumentos mais usados em genética médica para análise do comportamento de um determinado gene

Padrão de Herança Monogênicas

Os tipos de heredrogramas dependem de dois fatores:
a) se o gene está em um autossomo ou em um cromossomo sexual
b) se a característica é dominante ou recessiva.

São 4 tipos básicos de herança:

Autossômica Dominante

Autossômica Recessiva

Dominante ligada ao sexo

Recessiva ligada ao sexo


AUTOSSOMICA:
A característica é autossômica quando:
- aparece igualmente em homens e mulheres;
- pode ser transmitida diretamente de homem para homem;

A característica é autossômica dominante quando:
- ocorre em todas as gerações (não há saltos de gerações);
- só os afetados possuem filhos afetados;
- em média, um afetado tem 50% dos seus filhos afetados também;

Exemplo de doenças autossômicas dominantes:
- ACONDROPLASIA (anã).

A característica é autossômica recessiva quando:

- influênciadas pelo sexo. Ex: calvície.

- limitadas ao sexo. Ex: defeitos envolvendo testículos ou útero.
- há salto de gerações;
- os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, os não-afetados podem ter filhos afetados;
- em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados;
- a característica aparece em irmandades e não nos genitores ou netos dos afetados;
- os genitores dos afetados frequentemente são consaguineos.

Esse é o tipo de casamento mais provável no qual venha a ocorrer prole afetada. É aquela entre os dois indivíduos normais fenotipicamente, mas heterozigotos, que poderão ter 25% de seus filhos afetados.

Casamento entre indivíduos consaguineos aumenta a probablidade de homozigose de genes autossômicos recessivos raros, na prole.

Exemplo de doença: albinismo

HERANÇA LIGADA AO SEXO

Herança recessiva ligada ao sexo (x):
A característica é ligada ao sexo porque:
- não se distribui igualmente nos dois sexos;
- não há transmissão direta de homem para homem;

A caracteristica é recessiva porque:
- há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
- é transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas as suas filhas (que são apenas portadoras do gene), para 50% de seus netos do sexo masculino.
- os homens afetados geralmente tem iflhos normais (de ambos os sexos);

- maior quantidade de homens afetados;
- o fenótipo pode saltar gerações;

- as filhas de um homem afetado serão todas heterozigotas;

- 1/2 dos filhos de mulheres heterozigotas serão afetadas.

Exemplo de doença:
Daltonismo


Herança dominante ligada ao sexo (x):
A característica é ligada ao sexo porque:
- não se distribui igualmente nos dois sexos;
- não há transmissão direta de homem para homem.
A característica é dominante porque:
- há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
- os homens afetados tem 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados.;

- o fenótipo aparece em todas as gerações;

- mulheres afetadas casadas com homens não afetados passam a condição para a metade de seus filhos e filhas.

A herança dominante ligada ao X pode ser confundida com a herança autossômica dominante, ao exame de prole das mulheres afetadas. Ela se distingue, no entando, pela descendência dos homens afetados: todas as filhas são afetadas, mas nenhum dos filhos o é.

Exemplo de doença: raquitismo

Referência Bibliográfica:
BORGES-OSORIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética Humana. Porto Alegre: